İngiltere’de Nadir Hastalıklar Eylem Planı Yayınlandı

İngiltere Nadir Hastalıklar Eylem Planı, 2022 Nadir Hastalıklar Günü'nde yayınlanmıştır. Genetik  Alliance UK Ortak Geçici İcra Kurulu Başkanı ve Politika Direktörü Nick Meade, İngiltere Eylem Planı hakkındaki görüşlerini paylaşmıştır.

TANI

Yenidoğan taraması, son birkaç yılda çok fazla tartışma konusu oldu. Genomics England'ın bir pilot uygulama için yaptığı çalışmalar umut doludur ve haklı olarak dikkat çeker. Genetic Alliance UK, Archangel MLD Trust tarafından yönetilen bir grup üyeyle ve Nadir, Genetik ve Teşhis Edilmemiş Durumlar üzerine Tüm Partiler Parlamento Grubu Başkanı sıfatıyla Liz Twist MP ile birlikte, kan lekelerini analiz etmek için mevcut teknolojiye erişimi iyileştirmeye odaklanmıştır. Birleşik Krallık, kaç koşul için tarama yaptığımız konusunda AB komşularımızın çoğunluğunun gerisindedir ve bu nedenle Birleşik Krallık Ulusal Tarama Komitesi'nin (BK NSC) süreçlerinde reform çağrısında bulunuyoruz. Bu eylemde bir fark yaratmak için açık bir kapsam vardır ve umarım yeni Birleşik Krallık NSC, Birleşik Krallık'taki nadir hastalık topluluğunun görüşlerini ve ihtiyaçlarını dikkate almak için daha iyi bir konuma gelecektir. Buradaki planlamadaki mevcut parçalanmanın en keskin örneği, geçen yıl spinal müsküler atrofi için hayat kurtaran ilaçların piyasaya sürülmesi ve bu ilaçlardan en iyi şekilde yararlanmak için bir tarama programında ilerleme kaydedilmemesidir. 2022 Nadir Hastalıklar Günü raporumuz İyi Teşhis üzerinedir. Doğru ve zamanında teşhise yapılan vurgunun önemini göz ardı etmeden, bu, uzun teşhis serüvenlerinde insanların karşılaştığı zorlukları, aslında bazılarının teşhis alamama olasılığını kabul eder. Teşhis yolculuğunda koordinasyon ve bakım planlaması için çağrıda bulunuyoruz. Bu Planın yazarlarının topluluğumuzdan gelen mesajları dinlediği açıktır. Ton, nadir durumlarda zorluğun ölçeğini pragmatik olarak tanır ve bu zorlukların üstesinden gelmeye başlamak için yön verir. Eylem 5'in yanı sıra, 'tanı olmayanları desteklemek' bölümü özellikle memnuniyetle karşılanmaktadır.

SAĞLIK PROFESYONELLERİNDE ARTAN FARKINDALIK

İyi Teşhis raporumuzun bir başka yönü de bilgiye erişimle ilgilidir. Eylem 6, 8 ve 9 yenilikçi bir dijital eğitim kaynağı geliştirmek Genomik Eğitim Programının alanını genetik olmayan nadir hastalıkları içerecek şekilde genişletir ve nadir hastalıkların anlaşılmasını artırmaya yönelik araştırma makalelerinin tümü, bilgi deposu çağrımızla bağlantılıdır. İyi Teşhis’teki mesajımızın kilit unsurlarından biri, bunun dört ülke arasında bir işbirliği olmasıdır. Bu, Plan hakkında birkaç daha geniş noktayı belirtmek için bir fırsattır. Sağlık ve Sosyal Bakım Bakanlığı önce planını çıkardı. Bunun Birleşik Krallık Nadir Hastalıklar Stratejisi'nin (2013-2020) uygulanmasıyla ne kadar büyük bir tezat oluşturduğu üzerinde durmayacağım, ancak İngiltere için nüfusun çoğunluğunu ve sağlık yatırımını kapsayan İngiltere planının artık geri kalan üç planın geliştirilmesi için bir referans noktası olabileceğini belirtmekte fayda var. İngiltere, kalan üç planın geliştirilmesi için artık bir referans noktası olabilir. Çerçevenin uygulanması, dört ülke arasında iyi bir işbirliği ve paylaşım ile en başarılı olacaktır. Bir kez yap ve paylaş kavramı, en fazla kaynağa sahip ulus olan İngiltere niyetlerini belirlediğinde en kolay olanıdır. Devredilen idareler artık paylaşma ve işbirliği yapma ve Çerçeve'nin başka bir yerde ele alınmayan unsurlarını alma seçimini yapabilir. Uzun süredir kabul edilen zorluklar, bu Eylem Planı ile ele alınıyor gibi görünmektedir. Bir süredir nadir politikayla ilgilenen bizler, Eylem 7'nin nadir hastalıkların Birleşik Krallık sağlık profesyonelleri eğitim ve öğretim çerçevelerine en iyi nasıl dahil edileceğini belirlemesini umacağız. Sağlık görevlilerinin eğitimine duruma özel seanslar getiren birçok üyemizin ve tüm nadir hastalık tablosu hakkında farkındalık yaratan Medics 4 Nadir Hastalıklar'ın çalışmaları bu çalışmayı gerçekten destekleyebilir ve bilgilendirebilir.

BAKIMIN DAHA İYİ KOORDİNASYONU

Bu bölümde tek bir eylem var ve bu şu anda sinir bozucu. Bununla birlikte, bu bölümdeki katkıyı incelerken, NHSE/I içinde gelecekte bir fark yaratabilecek devam eden altyapı geliştirme analizine sahibiz. Entegre Bakım Sistemleri, nadir durum tedavisi göz önünde bulundurularak büyütülürse, Nadir Hastalık İşbirliği Ağlarının geliştirilmesinin yanı sıra gelecekte bakım koordinasyonu sağlamak için araçlar sağlayabilir. Uygulamalarını Eylem Planı ile ilişkilendirmek için bu alanlardaki bazı hedefleri görmek isterdik, ancak bunların bu belgeye dahil edilmesi bize bu bağlamda gelişimlerini takip etme bağlantısını veriyor. Burada sahip olduğumuz eylem, Eylem 10 sanal istişareler için bir araç seti geliştirmek, bize pandemi sırasında elde ettiğimiz bazı kazanımları kilitleme fırsatı veriyor. Bu iyi ve Covid-19'un Nadir Gerçekliği raporumuzda yaptığımız çağrıya cevap veriyor. Bu, esasen kliniklerin erişilebilirliğini artırır, ancak topluluğumuzun gördüğü gibi daha zorlu bakım koordinasyonu konusunu doğrudan ele almaz. Eylem Planı, burada yapılacak daha çok şey olduğunu kabul ediyor. Bakım sağlamanın en etkili yolu ve aynı zamanda nadir koşullarla yaşayan insanlar için en iyi şey olarak bakım koordinasyonu için bir kanıt temeli oluşturmada daha fazla ilerleme görmek için istekli olacağız. CONCORD (Coordinated Care Of Nadir Hastalıklar) çalışmasının bunu yaratmaya yardımcı olacağını umuyoruz. Ruh sağlığı burada, devam eden daha geniş girişimler dizisi olarak ele alınmaktadır. Topluluğumuzu savunan bizler, nadir bir durumla yaşamanın belirli yönlerini ve bunun ruh sağlığını nasıl etkilediğini sağlamak için bu programlarla etkileşime girmemiz gerekecektir, nadir bir durumla yaşamak: Ruh Sağlığı Üzerindeki Etkisi (2018) raporumuzda ayrıntılı olarak açık olduğu gibi, uygulanmasında unutulmamaktadır. Bu, ilerlemeyi kabul etmeyi unutmamamız gereken bir başka noktadır: “Ruh sağlığı” terimi Birleşik Krallık Nadir Hastalıklar Stratejisinde (2013-2020) yer almamıştır.

UZMAN BAKIM, TEDAVİ VE İLAÇLARA DAHA İYİ ERİŞİM

Burada Ulusal Konjenital Anomali ve Nadir Hastalık Kayıt Servisi'ni (NCARDRS) görüyoruz. Kapasitedeki bir artış, bu plan genelinde kanıt temeli oluşturacağından ve plandaki her eylemde devam etmekte olan bilgimizin kalitesiyle doğrudan ilgili olacağından, NCARDRS'a yapılan yatırımı görmek isterdik. Eylem 14, nadir hastalıkları olan hastalar için ilaçların genel alımını izlemek ve bu ilaçlara coğrafi erişimin haritasını çıkarmak, ilaç yolunun teslimat ucundaki boşlukları, adaletsizlikleri ve verimsizlikleri belirlemek için faydalı olacaktır. Zaman içinde bunun, bize ilaçların kullanım öncesi bölümünde nerede olduğuna dair daha iyi bir genel bakış sunacak şekilde genişletildiğini görmek istiyoruz. Bu, bu alandaki mevcut çalışmanın pek çok yönünü bir araya getiren Eylem 11, 12 ve 13'ün etkisini değerlendirmemize yardımcı olacaktır. Erişim yolunda gerekli gizlilik vardır, ancak hangi kurumun ilaçlardan ve bunların ilerlemesinden sorumlu olduğunu anlamak, özellikle de NICE ve NHSE/I arasında, topluluğumuz için son derece değerli olacaktır.

TEMALARIN TEMELİ

Yenileyici ve önemli ilerlemenin bir başka örneği burada bulunabilir. Sağlık eşitliği ile ilgili bölüm, nadir koşullar bağlamında sağlık eşitsizliklerine odaklanma ihtiyacını açıkça tanımlamamaktadır. Bu vurgu gücü yenidir ve bu örnekte Engelleri Yıkmak, RareQoL ve Medics 4 Nadir Hastalıklar tarafından yönetilen topluluğun seslerine bir tepkidir. NHS'in son derece uzmanlaşmış hizmetlerindeki sağlık eşitsizliklerini azaltan Eylem 16'nın kapsamı dardır, ancak bir başlangıç noktası için pragmatik bir seçimdir. Eylem 15'ten elde edilen sonuçların potansiyelini, gelecekteki finansman için boşlukları ve öncelikleri belirlemek için nadir görülen hastalık araştırma ortamını haritalamakla gerçekten ilgileneceğiz. Bu kanıtın kalitesi ve onunla ne yapmayı seçtiğimiz, gelecekte nadir koşullarda karşılanmamış sağlık ihtiyacını gidermek için büyük bir potansiyele sahiptir.

HER ZAMANKİ İŞLER

Burada tartışmak için seçtiğim eylemler yeni girişimler. Daha geniş politika faaliyetlerinin sürdürülmesine odaklanmadım. Birleşik Krallık Nadir Hastalıklar Çerçevesi ile örtüşen ve birçoğu daha uzun süredir yürürlükte olan bir dizi politika ve girişim vardır. Bunlar genellikle Genome UK ve NHSE/I Genomik İlaçlar Hizmetinin yeniden düzenlenmesi gibi muazzam miktarda yatırımın veya momentumun olduğu yerlerdir. Bu mevcut programların (diğer örnekler arasında NICE Methods Review ve Innovative Medicines Fund (Yenilikçi İlaçlar Fonu) yer alır) her biri kendi başına tartışma konusu olabilir, ancak hepsi zaten ortamın bir parçası. Bu hafif bir şey değil ve birçoğu çok önemli olacak ve büyük bir etki yaratacak. Ancak İngiltere Eylem Planı'nın başlatılmasını kutlarken, bugün en önemli şey, manzaramızın nasıl değiştiğini ve bu girişimleri birbirine bağlamak için neler yapabileceğimizi düşünmek ve ilgili kapsamları arasındaki boşlukları doldurmaktır.

KUTLAMA NEDENİ

Topluluğumuzdaki ivme ve ihtiyaç, kaçırılan fırsatlardan yakınmaktan kaçınmamızı imkansız kılıyor, yapacak o kadar çok şey var ki her zaman daha fazlası için aç kalıyoruz. Bugün biraz zaman ayırıp teslimat ortaklarına bunu teslim ettikleri için teşekkür etmek istiyoruz. Pandemi sırasında bu politikanın sağlayabileceği öncelik konusunda endişeli olduğumuz noktalar oldu. Şimdi burada ve pandemiden kurtulma konusunda zaten önemli baskı altında olan kuruluşlardan anlamlı taahhütler var. Nadir koşulların unutulmadığı doğrudur, ancak bu bizi minnettarlığımızı ifade etmekten alıkoymamalıdır.