Nadir Hastalık Bakımını Geliştirmede Eğitimin Önemi

2021 anket sonuçları, nadir hastalıkların teşhis ve tedavisinde yer alan sağlık hizmeti sağlayıcılarının, artan doktor eğitiminin ve uzmanlaşmış tesislerle işbirliğinin önümüzdeki beş yıl içinde bu rahatsızlıkların tedavisinde en büyük olumlu etkiye sahip olacağına inandığını göstermiştir. Bir sağlık hizmetleri ticari istihbarat şirketi olan Definitive Healthcare, çevrimiçi anketi Kasım-Aralık 2021 arasında gerçekleştirdi. Anket, sağlık hizmeti sağlayıcılarının nadir görülen hastaları teşhis etme ve tedavi etmede karşılaştıkları zorlukları daha iyi anlamaya çalıştı. Uygun anket katılımcıları, 142'den fazla nadir hastalıktan en az biri için teşhis iddiası olan ve aynı zamanda nadir hastalıkları teşhis etme veya tedavi etme konusunda deneyim bildiren sağlık hizmeti sağlayıcılarından oluşmuştur. Ankete 128 sağlık kuruluşu ve hastaneden yüz elli profesyonelin yanıt verdiği bildirildi. Ankete katılanların başlıca uzmanlık alanları arasında aile hekimliği, doğuştan ve genetik hastalıklar, dahiliye, pediatri, sinirbilim, onkoloji ve radyoloji yer almıştır. Ankette yer alan sorular çoğunlukla üç ana konuyu kapsıyordu. Bu konuların, sağlayıcıların nadir hastalıkları teşhis ve tedavi ederken karşılaştığı mevcut zorluklar, kuruluşların nadir hastalıkları teşhis ve tedavi etmek için ne kadar donanımlı olduğu ve bugün ve önümüzdeki beş yıl içinde nadir hastalıkların ele alınmasında en büyük olumlu etkiye sahip olacak faktörlerden oluştuğu bildirilmiştir.

ABD'de, nadir hastalıklar, ülkede 200.000'den az insanı etkileyen herhangi bir durum olarak tanımlanmaktadır. Ulusal Sağlık Enstitüleri, 7.000'den fazla nadir hastalık olabileceğini bildirmiştir. Her hastalık için küçük hasta popülasyonu ile tutarlı olarak, nadir hastalık eğitimi eksikliği ve nadir hastalık semptomları konusunda farkındalık eksikliği, nadir hastalık hastalarını ele alırken karşılaşılan en yaygın zorluklardı. Bununla birlikte yanıt verenlerin sırasıyla %40 ve %39,3'ü tarafından bildirildi. Sağlayıcıların yaklaşık %40'ı tarafından da belirtilen ek zorluklar arasında, nadir hastalıklarda uzmanlaşmış doktorların eksikliği, nadir hastalıklara ayrılmış tesislerin sınırlı olması ve birçok hastalık alanı için klinik araştırmaların olmaması sayılabilir. Definitive Healthcare halkla ilişkiler yöneticisi olan Danielle Johns bir blog yazısında, sağlayıcıların günlük olarak kronik rahatsızlıklarla uğraştığını ancak nadir hastalıkları olan çok fazla hasta görmediklerini belirtmiştir. Johns, sağlayıcıların bu hastaların çoğunu görme ihtimalleri düşük olduğundan, semptomları tanımak ve tedavi seçeneklerini anlamak için gerekli eğitimi almadıklarını sözlerine eklemiştir. Ayrıca, katılımcıların yaklaşık üçte biri, kuruluşlarının nadir görülen bir hastalığı teşhis etme becerisine son derece güvenmekle birlikte yalnızca %26,6'sı tedavi söz konusu olduğunda aynı düzeyde güven bildirmiştir.

Nadir hastalık alanını iyileştirebilecek faktörler

Günümüzde nadir hastalık alanını iyileştirebilecek faktörler sorulduğunda, yanıt verenlerin yaklaşık yarısı nadir hastalıklar konusunda uzmanlaşmış tesislerle işbirliğinin en büyük etkiye sahip olacağına işaret etmiştir. Diğer yaygın yanıtlar arasında benzer semptomları olan hastalardan edinilen deneyimde, araştırma kuruluşlarıyla işbirliği, bir genetikçi veya genetik danışman hizmetlerinden daha fazla yararlanma ve klinik araştırmalara katılım yer almıştır. Bununla birlikte, doktorlar için artan eğitim, önümüzdeki beş yıl içinde nadir görülen hastalıkların teşhisini ve tedavisini iyileştirmek için en sık bildirilen faktör olmuştur. Bu faktörler ankete katılanların %52'si tarafından belirtilmiştir. Araştırmacılar nadir hastalık tesisleri ile daha fazla işbirliği ve yeni nesil genomik dizilemenin, gelecekteki iyileştirmeler için ilk üç yanıt arasında olduğunu belirtmişlerdir. Genomik dizilemedeki ilerlemeler maliyetleri düşürecek ve testleri hastalar için daha erişilebilir hale getirecektir. Bu da sağlayıcıların nadir görülen hastalık hastalarının karşılaştığı koşulları daha iyi anlamalarına yardımcı olabilecektir. Definitive Healthcare'de Stratejik Çözümler kıdemli başkan yardımcısı olan Todd Bellemare,  Kesin Sağlık Hizmeti 2021 nadir görülen hastalık çalışmasının, bu alandaki tıp uzmanları ve sağlayıcılar için eğitim kaynaklarının eksikliğini vurguladığını ifade etmiştir. Bellemare, sağlayıcıların nadir hastalıklarla karşılaşmalarının daha az sıklıkta olsa da, bu hastalıkları teşhis etme ve tedavi etme yeteneğinin kritik bir odak alan olduğuna dikkat çekmiştir.