Tip 1 SMA’nın Doğal Öyküsü

Tip 1 SMA’nın doğal öyküsünü tanımlamayı amaçlayan retrospektif, küresel, çok merkezli bir çalışma yapılmıştır.



Geçtiğimiz aylarda SMA alanında yapılan randomize kontrollü çalışmalardan elde edilen sonuçların detaylı incelemeyi amaçlayan küresel, çok merkezli bir çalışma yayınlandı. Verilerin, 28 gün ile 3 ay arasında Tip 1 SMA'ya atfedilebilecek ilk semptomları olan, SMA'nın genetik olarak doğrulandığı ve iki veya bilinmeyen motor nöron 2 kopya sayısının doğrulanmış sağkalımı olan hastaların tıbbi kayıtlarından elde edildiği bildirildi.

Çalışmadaki tüm sahalar için çalışma dönemi 1 Ocak 2008'de başlamış olmakla birlikte çalışma bitiş tarihlerinin, yerel tedavi olanakları nedeniyle sahaya özel olduğu belirtildi. Araştırmacılar birincil son noktaların, ölüme kadar geçen süre veya kalıcı ventilasyon ve motor kilometre taşlarına ulaşan hastaların oranı olduğunu bildirdiler. Çalışmada ikincil son noktalar ise, solunum ve beslenme desteğinin başlatılmasına kadar geçen süreyi içermekteydi.

Asya, Avrupa ve Kuzey ve Güney Amerika'daki dokuz ülkeden 60 hastanın verileri analiz edildi. Ölüme veya kalıcı ventilasyona ulaşma medyan yaşının yaklaşık 7.3 (5.9-10.5) ay olduğu bildirildi. Bununla birlikte, kalıcı ventilasyonda medyan yaşının yaklaşık 12,7 (6,9-16,4) ay ve ölümde yaklaşık 41,2 (7,3-geçerli değil) ay olduğu gözlemlendi. Hiçbir hasta desteksiz oturamadı veya herhangi bir düzeyde emekleme, ayakta durma veya yürümeyi başaramadı.

ANCHOVY'den elde edilen bulguların, hastalığın tedavi edilen bebeklerden belirgin şekilde farklı olan yıkıcı seyrini gösteren Tip 1 SMA hakkında yayınlanmış doğal tarih verileriyle tutarlı olduğu bildirildi. Araştırmacılar sonuçların, daha geniş bir coğrafi temsil dahil olmak üzere literatüre anlamlı eklemeler sağladığını belirttiler.

REFERANSLAR

Cances C, Vlodavets D, Comi GP, Masson R, Mazurkiewicz-Bełdzińska M, Saito K, Zanoteli E, Dodman A, El-Khairi M, Gorni K, Gravestock I, Hoffart J, Scalco RS, Darras BT; ANCHOVY Working Group. Natural history of Type 1 spinal muscular atrophy: a retrospective, global, multicenter study. Orphanet J Rare Dis. 2022 Jul 29;17(1):300. doi: 10.1186/s13023-022-02455-x. PMID: 35906608; PMCID: PMC9336055, Erişim Tarihi: 05.08.2022