Sıkça Sorulan Sorular

• SMA (Spinal Muskuler Atrofi) omurilikte bulunan ön boynuz motor sinir hücrelerini etkileyerek konuşma, yürüme, nefes alma ve yutkunma gibi hayati aktiviteleri kısıtlayan bir kas hastalığıdır.
• Kas zayıflığı ve küçülmesi neden olan bu ilerleyici hastalığın görülme sıklığı nadir olsa da dünya genelinde görülme sıklığı 1/10.000 olmasına karşın Türkiye'de 1/6.000'dir. Ön boynuz hücrelerinde görülen dejenerasyon nedeni ile; kaslarımızın kontrolünü sağlayan sinirlerin fonksiyonu için gerekli protein üretimi gerçekleştirilemez.
• Sinir hücrelerinin işlevini yerine getirememesi; zayıflamaya ve genellikle ölümcül kas güçsüzlüğüne sebep olmasına karşın istemsiz kaslar bu hastalıktan etkilenmemektedir.
• SMA hastası bireylerin görme ve işitme duyuları hastalıktan etkilenmez. Zekaları ise; normal veya normalin üzerindedir.
• 5q kromozomundaki SMN1 geninin iki kopyasında sorun olması, bu hastalığın en yaygın nedenlerinden birisidir. Hastalığın ortaya çıkması için ebeveynlerin ikisinde aynı mutasyon geçirmiş gen olması, yani taşıyıcı olmaları gerekmektedir. Bu geni tek ebeveynden alanlar belirti göstermezler. Hastalık nadir durumlarda kalıtsal olarak değil, gen mutasyonu sonucu da gelişebildiğinden birden fazla tipi bulunmaktadır.

SMA kendini farklı yaş gruplarında farklı semptomlarla gösterebilen bir hastalıktır. Genel olarak dört gruba ayrılmakla birlikte bunlardan üçü bebeklik çağında ortaya çıkarken, biri yetişkinleri etkilemektedir. Hastalığın tipi yaşam süresi, tedaviye cevap ve yetiler üzerinde de etkilidir.

Belirtiler bireyler arası farklılıklar göstermekle birlikte; genellikle aşağıdaki şekillerde görülmektedir.

• Kurbağa bacağı pozisyonunda yatma
• Dilde fasikilasyon
• Gevşek kas yapısı
• Azalmış kol-bacak hareketleri
• Azalmış derin tendon reflexleri
• Kuvvetsizlik
• Yürüyememe
• Solunum sistemi tutulması
• Beslenme bozuklukları
• Cılız ağlama
• Yaşıtlarından geride kalma, yavaş hareket etme

Aynı semptomlar; farklı hastalıklarda da görülebilmektedir Bu nedenle kesin tanı genetik inceleme ile konulması gerekmektedir.

SMA hastalığının kesin tanısı genetik inceleme ile konulmaktadır. Hastalardan alınan bir kan örneği ile test yapılmaktadır. SMA hastalarının %95’inde SMN1 ekzon 7-8 delesyonu tespit edilmektedir. Bu nedenle hastaların araştırılmasında ilk tercih delesyon analizi olmakla birlikte diğer %5 ise nadir bulunan bir mutasyona bağlıdır ve daha ileri testlerle tanımlanmalıdır.

SMA, kişilerin omuriliklerini, sinir ve kas sistemlerini etkileyerek ilerleme gösteren bir hastalık olduğundan öncelikle hareket olmak üzere çeşitli yetileri engellemektedir. Bu noktada SMA hastaları hareket etmelerini ve nefes almalarını kolaylaştıracak cihazların yanında, yemek yemelerini kolaylaştıracak oldukça ücretli araçlara ihtiyaç duymaktadırlar. Bakımın oldukça meşakkatli ve sürekli oluşu ise yardımcı olacak bir kişi ihtiyacı doğurmaktadır. Bu nedenle hayatında SMA olan kişilerin üzerine ciddi bir ekonomik ağırlık bulunduğundan aileler yardıma ihtiyaç duymaktadırlar. SMA hastalarının tedavinin daha iyi sonuç vermesi için ihtiyacı olan bir diğer konu ise bileşik tedavi. Yani çeşitli tedavi yöntemlerini birlikte kullanmak. Ancak tek bir ilaca ulaşmak dahi oldukça zor. Bedensel anlamda güçlenme içinse fizik tedaviye ihtiyaç bulunmaktadır.

Hastalar ve aileleri, bireysel, maddi ve sosyal çeşitli zorluklarla karşılaşmaktadır. SMA, hasta bireyin hayatı ve yetilerini kısıtlayan bir hastalık olduğundan hastalığın seyrine bağlı olarak ihtiyaçları artmaktadır. Vücudu üzerinde kontrolü azalan hastalara hangi yaş grubunda olursa olsunlar, giderek daha fazla desteğe ihtiyaç duymaktadırlar. Kullanılan her destek ürününün gün içinde temizlenmesi, kontrol edilmesi, yenilenmesi gerekmektedir. Bakım verenler, zamanlarının büyük kısmını hastayla ilgilenmeye ayırdığından işten ayrılmaları ya da kendi hayatlarını bir kenara bırakmaları gerekebilmektedir. Solunum ve beslenme zorluğu, ortamda dezenfeksiyon zorunluluğu gibi şartlar nedeniyle birçok ürüne ihtiyaç bulunmaktadır. Bu ürünlerden elektrikli olanlar için jeneratör de gereklidir ve bütün bunlar ailelere büyük miktarlara mal olabilmektedir. İlaç maliyetleri de başlı başına sorunu teşkil etmektedir. Toplumda SMA hastalarına karşı bir önyargı da vardır. Hastalığın bulaşıcı olduğunu düşünenler dahi bulunmaktadır. SMA’lı yetişkinler ise utanmış ya da dışlanmış hissedebilmektedir. Etraflarındakiler de sosyalleşmekte ve kabul görmekte zorlanabilmektedir. Bu zorluklar hasta ve yakınlarını psikolojik olarak da etkileyebildiğinden aileler zor kararlar almak, sevdiklerini kaybetme ihtimaliyle yüzleşmek zorunda kalabilmektedirler. ABD’de 64 ebeveynin katılımıyla yapılan bir araştırmada, duygu durumlarının karışık, ruh hallerinin depresif olduğu görülmüştür. Bu nedenle hasta ve yakınlarının psikolojik desteğe de ihtiyacı bulunmaktadır.

SMA hastalığının tamamen tedavi edilmesi bu günkü tedavilerle mümkün değildir. Şu anda kullanılan tedaviler SMN2 geninden protein üreten işleyişe müdahale etmektedir. SMN1 geni ise eksik veya bozuk olarak kalmaktadır.

SMA tanısı öykü, belirtiler ve klinik bulgularla birlikte muayene bulgularına dayanır. Kesin tanı, SMN1 moleküler genetik analizinde biallelik patojenik varyantın tespiti ile konur.

Taşıyıcılık oranlarının ülkemizde yüksek olması nedeni ile SMA taşıyıcılığı, ailesinde hasta bebek olan veya olmayan tüm çiftlere gebelik öncesi önerilmelidir. Çiftin taşıyıcı olduğu belirlendiğinde, sağlıklı çocuk için genetik danışma, prenatal veya pre-implantasyon tanı testi seçenekleri sunulabilir.

Prenatal tanı ve pre-implantasyon tanı birçok genetik hastalıkta olduğu gibi SMA’da da her ikisi taşıyıcı olan çiftlere önerilmekte ve genetik danışma sonrası isteyen ailelere uygulanmaktadır. Taşıyıcı çiftlerin her gebelikte her fetus için %25 hasta çocuk riski vardır. Prenatal tanı testi gebeliğin 10. haftasından itibaren koriyon villüs örneklemesi (CVS), 15. haftasından itibaren de amniyosentez örneği üzerinde yapılan testlerle gerçekleştirilir. SMA’da etkilenmiş bireyin varlığında baba ve anne muhakkak genetik açıdan araştırılmalıdır.

Yenidoğan taraması hastalık belirtileri başlamadan önce hastalık varlığını belirlemeye yaramaktadır.

Ülkemizde Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü (HSGM) tarafından, SMA Taşıyıcı Tarama Programı 81 ilde uygulanmaya başlanacaktır.

SMA hastalığı olan bir çocuğa sahip bir çiftin, her gebeliğinde SMA hastalığı olan bir bebek dünyaya getirme olasılığı yaklaşık olarak %25’tir. Bu çiftten doğacak olan çocukların %50’si hastalık belirtisi göstermeyen taşıyıcılar olarak dünyaya gelirler. %25’i ise hastalık geni taşımadan sağlıklı olarak doğar. Her iki ebeveynin taşıyıcı olma olasılıkları akraba evliliklerinde daha yüksektir. Taramanın amacı evlilik öncesi dönemde SMA açısından her ikisi de taşıyıcı çiftleri belirleyerek, ailelere genetik danışma vermek, SMA hastalığının uzun dönem morbidite ve mortalitesini azaltmaktır.

Evlilik öncesi dönemde evlilik raporu almak için aile hekimlerine başvuranlara, halen evli olup bebek sahibi olmayı düşünen çiftlerden isteyenlere tarama testi uygulanır. Tarama için öncelikle erkek eş/eş adayından örnek alınır. Evlilik öncesi sağlık raporu için başvuranlara rapor düzenlenir. Erkek eşin/eş adayının tetkik sonuçlarında şüpheli pozitif bir sonuç yoksa takipten çıkarılır. Eğer erkek eş adayında şüpheli sonuç çıkarsa mutlaka kadın eş/eş adayına da tarama testi uygulanmalıdır.

Evlilik için başvuru yapan kişi daha önce evlenmiş ve Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı kapsamında tetkik vermiş ise testin tekrarlanmasına gerek yoktur. Ayrıca Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı kapsamında doğurganlık çağını tamamlamış kadın adaylardan kan alınmasına gerek yoktur.

Tarama testleri için kan örnekleri, eşlerin/eş adaylarının kayıtlı oldukları Aile Hekimliği Birimlerinde (AHB) alınır.

Tarama testleri için kan örnekleri, eş adaylarının kayıtlı oldukları AHB’de, EDTA’lı tek tüpe 2-3 cc olarak alınır, barkodlanır ve sisteme girişi yapılır. Tüpler, kırılmayacak şekilde uygun kutulara (köpük vb.) konarak HSGM Genetik Hastalıklar Tarama Laboratuvarına (GHL) gönderilir. Kan örneklerinin AHB’lerden laboratuvara taşınması il sağlık müdürlükleri tarafından sağlanır. Kan örnekleri; HSGM Genetik Hastalıklar Tarama Laboratuvarında (GHL) test edilir. GHL çalışma sonuçları ilgili aile hekimine “normal” ya da “şüpheli” olarak iletilir. Sonuç “normal” ise eş/eş adayına bilgi verilerek takipten çıkarılır. Sonuç “şüpheli” ise kadın eş/eş adayına da tarama testi uygulanır. Eşlerin her ikisinin taşıyıcı çıkması durumunda riskler hakkında mutlaka ayrıntılı bir danışmanlık verilmelidir.

Beklenen mutasyonların en az %95’ini gösterme taahhüdünde bulunan moleküler genetik yöntemler arasından Gerçek Zamanlı Polimeraz Zincir Reaksiyonu (Real Time PCR/rtPZR) yöntemi kullanılır.

Evlilik için başvuran kişilere öncelikle gerekli danışmanlık (tarama programının amacı, olası riskler ve hastalıklar hakkında gerekli bilgi) verilmelidir. Bilgilendirilmesine rağmen kişi halen Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programına katılmak istemiyorsa onam vermediğine dair belge düzenlenir.

Evlilik için başvuran kişiler sevk işlemlerini kabul etmez ve yönlendirme yapılan ilgili kliniğe gitmeyi reddederse öncelikle gerekli danışmanlık (olası riskler, hastalıklar ve hasta bebek doğumu hakkında gerekli bilgi) verilmelidir. Bilgilendirilmesine rağmen kişi halen sevk işlemlerini kabul etmiyorsa, buna dair belge düzenlenir (Evlilik Öncesi SMA/Hemoglobinopati Taraması Sevk Onam Formu). Onam formu hangi hastalık için dolduruldu ise o hastalık işaretlenerek doldurulur.

Tarama Programı illerde İl Sağlık Müdürlüğü Çocuk, Ergen, Kadın, Üreme Sağlığı Hizmetleri (ÇEKÜS) Birimi tarafından yürütülecektir. İlde program sorumlusu; Halk Sağlığı Başkan Yardımcısı ya da ÇEKÜS Birim Sorumlusudur.

• İlde tarama programının uygulanmasını sağlamak
• Evlilik öncesi danışmanlık hizmetinin verilmesini düzenlemek
• Tarama için AHB’lerde alınan kan örneklerinin, GHL’ye gönderimini sağlamak
• Yapılan taramaların aile hekimlerince veri girişlerinin yapılmasını sağlamak ve SİNA üzerinden kontrolünü, ilin aylık ve yıllık veri takiplerini yapmak
• Tarama sırasında oluşan teknik problemleri çözmek, çözümü için HSGM’ye bildirmek
• Tarama ile ilgili olarak sağlık personelinin hizmet içi eğitimlerini planlamak ve uygulamak
• İlde taramada her ikisi de taşıyıcı çıkan çiftlerin bebek sahibi olmadan önce aile hekimleri tarafından takip edilip edilmediğini denetlemek
• İlde taramada her ikisi de taşıyıcı çıkan çiftlerin ikinci basamak testi olarak moleküler genetik analizlerinin yapılması ve genetik danışma almak üzere tıbbi genetik uzmanına yönlendirilmesini ve orada izlemlerini sağlamak
• İldeki tarama hizmetlerini yılda en az iki kez yerinde denetlemek
• Tarama Programında ülke hedeflerine ulaşabilmek için il düzeyinde strateji belirlemek ve uygulamak
• Halka yönelik bilgilendirme çalışmalarını yürütmektir.

SMA taşıyıcı taraması kapsamında;

• Kendisine kayıtlı nüfustan evlenecek olan çiftlere evlilik öncesi danışmanlık vermek,
• Gerektiğinde danışmanlık için toplum sağlığı merkezleri (TSM)/ilçe sağlık müdürlükleri/sağlıklı hayat merkezlerine (SHM) yönlendirmek,
• SMA taşıyıcı taraması ile ilgili bilgilendirme yapmak, onam almak,
• Evlilik öncesi sağlık raporu düzenlemeden önce erkek eş adayından veya SMA taşıyıcı taraması için başvuran çiftlerden erkekten kan almak, barkodlamak ve sisteme girişini yapmak.
• Kan örneklerini il sağlık müdürlükleri tarafından toplanana kadar uygun biçimde muhafaza etmek,
• Kan testi sonucunu takip etmek,
• Taşıyıcı çıkan olgularda danışmanlık vermek/verilmesini sağlamak
• Gereğinde diğer eş/eş adayının da test için kan örneğini almak ya da kadın eş/eş adayı başka aile hekimine kayıtlı ise test yaptırdığını takip etmek,
• Her ikisi de taşıyıcı çıkan çifti genetik danışmanlık için yönlendirmekle sorumludur.
• Her ikisi de taşıyıcı olan çiftten kadının kayıtlı bulunduğu aile hekimi, kadını gebelik planlamadan önce gebelik öncesi ve gebelik sırasında da takip edecek, hasta çocuk doğumu söz konusu olduğunda il sağlık müdürlüğüne bildirecektir.
• Tarama ile ilgili tüm veriler aile hekimi tarafından AHBS’ye kaydedilir. Özellikle kadın eş adayının T.C kimlik numarası ve telefon numarası kaydedilmek zorundadır. Çünkü erkek eş adayı taşıyıcı çıktığında mutlaka kadın eş adayına da tarama testi yapılması gerekmektedir.