Yenidoğanda SMA ve SCID'nin Aynı Anda Taraması Avantajlı mı?

PerkinElmer'in EONIS sistemi, ABD'de sertifikalı laboratuvarlar tarafından yenidoğanlarda spinal müsküler atrofi (SMA) ve şiddetli kombine immün yetmezliğin (SCID) eş zamanlı olarak teşhisinde kullanılmak üzere onaylanmıştır. ABD Gıda ve İlaç İdaresi'nin (FDA) onayı, EONIS'i yenidoğanlarda SMA taraması için ABD'de pazarlanan ilk yetkili test yapmaktadır. PerkinElmer en yakın zamanda EONIS platformunu ABD genelinde kullanıma sunacaklarını bildirdi. PerkinElmer'de üreme sağlığı genel müdürü Petra Furu bir basın açıklamasında, yaklaşık otuz yıldır PerkinElmer’in, dünya çapındaki laboratuvarlara ve klinisyenlere, nadir görülen hastalıkları ve kalıtsal bozuklukları olan yenidoğanların teşhis edilmesine yardımcı yenilikçi çözümler sunduğunu ifade etti. Petra Furu, bu yetkinin, Amerika Birleşik Devletleri'nde yenidoğan taraması için önemli bir kilometre taşı olduğunu belirtti. Ayrıca, ülke genelindeki laboratuvarların, SMA ve SCID'yi tespit eden teknolojilere erişebileceğini ve onlara her testin düzenleyici, üretim ve akreditasyon gerekliliklerini karşıladığı konusunda güven sağlayabileceğini sözlerine ekledi. Aralık 2020'de EONIS testi, başka bir nadir genetik bozukluk olan SMA, SCID ve X'e bağlı agammaglobulinemi (XLA) için yenidoğanları aynı anda test ettiği için Avrupa Komisyonu'ndan CE işareti aldı. CE, kıtada ve CE işaretini kabul eden diğer ülkelerde ürünlerin pazarlanması için gerekli bir sertifikadır. SMA, SCID ve XLA bebeklik döneminde erken tespit edilmezse ölümcül olabilmektedir. Bu durum, test sonucu pozitif çıkan bebeklerin ihtiyaç duydukları bakımı mümkün olan en kısa sürede alabilmeleri için bu koşullar için tarama sürecini zorunlu kılmaktadır. SMA için yenidoğan taramasının daha iyi sonuçlara yol açtığı gösterilmiştir, çünkü teşhis edilen bebekler hayat kurtaran tedavilere anında erişebilmektedir. EONIS, SMA ve SCID'e neden olan mutasyonların tespit edilmesini sağlayan, kullanımı kolay bir kittir. SMA'da vakaların çoğuna, kas sağlığı için gerekli bir protein olan SMN'nin üretimini etkileyen SMN1 genindeki mutasyonlar neden olmaktadır.
Test Süreci
Test, doğumdan kısa bir süre sonra toplanan küçük bir kurutulmuş kan örneğini kullanmaktadır. Burada kan filtre kağıdına damlatılır ve daha sonra daha fazla kullanım için kurutulur. Bu hasta numunesi toplama yöntemi, numunenin stabilitesini korumaya yardımcı olduğu ve kolay taşımaya izin verdiği için avantajlıdır. SMA ve SCID'nin yenidoğan taraması sürecindeki bir sonraki adımı, kağıt üzerine lekelenen noktaların çıkarıldığı ve ileri inceleme için hazırlandığı delme olarak adlandırılır. Delme işleminin ardından hücreler işlenir ve DNA'ları çıkarılır, ardından bu, gerçek zamanlı polimeraz zincir reaksiyonu (RT-PCR) adı verilen bir laboratuvar tekniği ile analiz edilir. Bu teknik, bir DNA dizisinin milyonlarca veya milyarlarca kopyasını üretir ve bu kopyalar daha sonra çoklama adı verilen bir işlemle aynı anda birkaç gen için okunabilir. EONIS kiti, zamandan ve kaynaklardan tasarruf etmek için solüsyonların ve reaktiflerin otomatik olarak hazırlanmasına olanak tanıyan JANUS Liquid Handler dahil olmak üzere diğer PerkinElmer laboratuvar ekipmanlarıyla entegre olabilir. JANUS cihazı, DNA ekstraksiyonu da dahil olmak üzere EONIS işlemindeki adımları otomatik olarak gerçekleştirme yeteneğine de sahiptir. Son olarak, sonuçlar özel bir EONIS analiz yazılımı kullanılarak analiz edilir.