SMA’lı HASTADA SIK KARŞILAŞILAN SORULAR

SMA ile ilgili insanlarda ve deneysel hayvan modellerinde yapılan araştırmalarda, SMA’nın sadece sinir sistemini değil, daha başka birçok organı da etkilediği gösterilmiştir. Farklı organ ve dokuların işlevlerinin uygun şekilde yürütülebilmesi için farklı düzeylerde SMN proteinine ihtiyaç duyulmaktadır. SMA Tip 1’li bireylerde SMN düzeyinin düşük olması, bu bireyleri daha riskli hale getirmektedir. SMN miktarını arttıran tedavilerle SMA Tip 1 bireylerin yaşam sürelerinin artması, zaman içerisinde sinir sistemi dışındaki diğer organ sorunlarının ortaya çıkabildiğini göstermiştir. Bu durumda sadece sinir sisteminde değil tüm vücutta SMN miktarını arttıracak SMN-kurtarıcı tedavilerin yararlı olabileceği düşünülmektedir.

Solunum sistemi

SMA Tip 1 ve 2’li bireylerde solunum yetmezliği, en önemli ölüm nedenleri arasındadır. SMA Tip 1 tanılı bebeklerde göğüs kaslarının güçsüzlüğü ve korunmuş diyaframa gücü; çan göğsü, güvercin göğsü gibi şekil bozukluklarına ve bazı hastalarda akciğer gelişiminde yetersizliğe neden olabilmektedir. SMA Tip 2’li bireylerde yine zayıf göğüs kasları ve skolyoz (omurga eğriliği), ilerleyici solunum sorunlarına neden olabilir. SMA’lı bireyler solunum desteği ve evde ventilasyon acısından düzenli olarak takip edilmeli, akut hastalık sırasında dinamik bir yaklaşım (zaturre riski acısından erken antibiyotik başlanması gibi) sergilenmelidir.

Kas- iskelet sistemi

SMA’da iskelet kası doğrudan etkilenmektedir; ancak bu durumun SMA’daki sorunların ne kadarından sorumlu olduğu bilinmemektedir. SMA tanılı erişkinlerin iskelet kaslarında zaman içinde ilerleyici kas erimesi bildirilmiştir. SMA Tip 1’de, iskelet kasının büyümesi ve farklılaşmasında düzensizlik, olgunlaşmasında gecikme ve asetil kolin reseptörlerinin oluşmasında bozulma; SMA Tip 1-3’te ise hücrelerde enerji üreten ve önemli metabolik olaylarda rol oynayan mitokondri adı verilen yapılarda işlev bozukluğu bildirilmiştir.

Sindirim sistemi ve beslenme

SMA Tip 1’li çocuklar belirgin güçsüzlüğe bağlı olarak beslenme sırasında yorulabilir ve beslenmeyi tolere edemeyebilir. Bu durum besinlerin solunum yoluna kaçmasına, tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonlarına ve kilo alma güçlüğüne yol açabilir. Uygun çocuklarda laparoskopik Nissen fundoplikasyonu ve gastrostomi ile bu risklerin azaltılabileceği bildirilmiştir. SMA’lı bireylerde özellikle Tip 1’de bağırsak hareketlerinde yavaşlama ve kabızlık görülebilir. Bu durumun bağırsaklarda yer alan sinir ağlarındaki sorunlara bağlı olduğu düşünülmektedir. Kabızlık şiddetli ise reflüyü arttırabilir ve solunum güçlüğüne neden olabilir. Deneysel ağır SMA modellerinde ince bağırsaklardaki fırçamsı yapılarda (villus) azalma olmasının, hasarlı bağırsak bariyerinden bakteri geçişini artırarak hem bölgesel hem de yaygın enfeksiyon riskini arttırabileceği vurgulanmıştır. SMA Tip 1 ve ağır etkilenmiş bazı Tip 2’li bireylerde kilo alım güçlüğü ve büyüme geriliği sıktır. SMA Tip 2’li birçok birey normal bir vücut kitle indeksine sahip olarak değerlendirilse de aslında kas kitlelerine oranla yağ kitleleri artmış olabilir. Klinik olarak yüksek işlevli yürüyemeyen SMA’lı bireyler (Hammersmith Fonksiyonel Motor Skalası skoru> 12) aşırı kilolu olma riski altındadır.

Diğer sistemler

Bu organ ve sistem tutulumları dışında hafif SMA’lı bireylerde fizyolojik “yorgunluk” sık görülen bir şikayettir ve altı dakika yürüme testinin 1 ile 6. dakikasında yürünen mesafenin azalması ile ölçülebilir. SMA’da yorgunluğun altında yatan mekanizma(lar) tam olarak açıklanamamıştır; ancak bu mekanizmalar kısmen noromüsküler bağlantı kusurlarıyla ilgili olabilir. Yukarıda bahsi gecen SMA’da etkilenen yapılara ileride yenileri de eklenebilir.

İskelet Kası

Damar Sistemi

Sindirim Sistemi

Böbrekler

Otonom Sinir Sistemi

Kalp

Kemik ve Bağ Dokusu

Dalak

Bağışıklık Sistemi

Pankreas

Buradan çıkarılabilecek pratik sonuçları şöyle sıralayabiliriz: SMN geninin ilk olarak tanımlandığı 1995 yılı ile ilk SMN-kurtarıcı tedavisinin onaylandığı 2016 yılı arasında, SMA’yı anlama ve tedavi yaklaşımları acısından önemli gelişmeler olmuştur. Bu gelişmeler, SMA hastalığının seyrinde hem bakım şartlarının düzelmesine hem de yeni tedavi seçeneklerine bağlı olarak önemli iyileşmeler sağlamıştır. Özellikle SMA Tip 1’de beklenen yaşam suresinin uzaması ile alt motor nöron dışında organ tutulumlarının da takibi ve tedavisi önem kazanmıştır. Bu aşamada multidisipliner olarak adlandırılan farklı konulardaki uzmanların iş birliği, tedavi başarısı için zorunlu hale gelmiştir. Tedavi seçeneklerinin de sadece sinir sistemini değil, diğer organları da kapsayacak şekilde sistemik etkili olması konusunda öneriler bulunmaktadır.

Motor nöron kaybı, kas ve diğer organ etkilenmeleri en az olacak şekilde erken tanı ve tedavi yaklaşımları giderek önem kazanmıştır. Henüz belirti ortaya çıkmadan genetik tanısı konarak tedavi başlanan bebeklerin normal ve normale yakın bir gelişim gösterdikleri tespit edilmiştir. Bununla birlikte yeterli destek tedavisi olmaksızın sadece ilaç/ gen replasman tedavilerinin yeterli olamayacağı da açıktır. SMA’lı bireyler ve ailelerinin yaşam kalitesini arttırmak için onları merkeze alan ve bireysel özelliklerinin de dikkate alındığı hem tıbbi birimlerin hem de diğer birimlerin uyumlu bir şekilde çalıştığı iş birliklerine ihtiyaç duyulmaktadır.