SMA Tip 1’li Çocuklarda Ventilatör Desteğine İlişkin Kararları Hangi Faktörler Etkiler?

Yapılan güncel çalışmada SMA tip 1'li çocuklarda ventilatör desteğine ilişkin tanı ve karar verme konusunda ebeveyn perspektifleri sunulmuştur.



Spinal müsküler atrofi (SMA), geniş bir klinik spektruma sahip, nadir görülen bir nöromüsküler bozukluk olarak tanımlanmaktadır. Hastalığın önde gelen semptomu proksimal kas zayıflığı olmakla birlikte SMA, kromozom 5 üzerinde hayatta kalma motor nöron 1 genindeki homozigot delesyondan kaynaklanmaktadır. Uzmanlar hastaların yarısından fazlasının, bulbar ve solunum fonksiyonlarını da etkileyen, belirgin ve hızlı ilerleyen kas zayıflığı ile karakterize edilen en şiddetli fenotip SMA tip 1'den muzdarip olduklarına dikkat çekmişlerdir. SMA tip 1'li çocukların yaşam beklentisinin hastalığa özgü ilaç tedavisi veya ventilatör desteği olmaksızın 2 yıldan az olması beklenmektedir. Bu nedenle, ventilatör desteğine ilişkin karar, bu çocuklar için uzun süreli sağkalımlarını belirlemektedir. Avrupa'da şu anda, SMA hastalığının seyri üzerinde dramatik bir etkiye sahip olan üç farklı ilaç bulunmaktadır. Erken erişim programlarından ve bilimsel kayıtlardan elde edilen klinik deney verileri ve gerçek dünya verileri, tedaviye erken başlamanın tedaviye yanıt ve dolayısıyla SMA tip 1'li çocukların prognozu ve hayatta kalmaları için çok önemli olduğunu göstermiştir. En şiddetli fenotipe sahip çocuklar bile yaklaşık olarak yaşa uygun motor gelişim potansiyeline sahiptir. Bununla birlikte uzmanlar, yenidoğan taraması ve ilaç tedavisi her yerde mevcut olana kadar çocukların klasik SMA tip 1 fenotipinden muzdarip olacaklarını belirtmişlerdir. Ventilasyon desteğine ilişkin kararın, bu nedenle, prognoz ve uzun süreli sağkalım için kritik olmaya devam edeceğine de dikkat çekmişlerdir. Küçük çocuklarda ve bebeklerde, bakıcılar tüm tedavi kararlarından sorumlu olmakla birlikte çocuğun yüksek yararına karar vermek zorundadırlar. Pek çok pediatrik koşulda, ayrıntılı bilgilendirilmiş onam tartışmalarından sonra, temel kararlar için ortak bir karar verme sürecinin ideal yaklaşım olduğu varsayılmaktadır. Ancak ortak bir karar alma süreci ancak bakım verenlerin ve hekimlerin eşit katılımıyla gerçekleştirilebilmektedir. Araştırmacılar  yakın zamanda doktorlar arasında kesitsel bir anket yaptıklarını bildirmişlerdir. Ayrıca, bu çalışmada doktorların SMA tip 1'li çocuklarda ventilatör desteğine ilişkin tutumunun ventilatör desteği, uzmanlık ve kültürel yönlerle ilgili deneyimlere bağlı olduğunu ve bilgilendirilmiş onam tartışmasının sonucunu etkilemesinin muhtemel olduğunu gözlemlediklerini belirtmişlerdir. Bu çalışmanın amacı, ebeveynlerin SMA tanısı hakkında bilgilendirilmiş onam tartışmalarını nasıl deneyimlediklerini ve bakıcı tarafında SMA tip 1'li bebeklerde ventilatör desteğine ilişkin kararı hangi faktörlerin etkilediğini açıklamak olarak bildirilmiştir.

Freiburg Üniversitesi Etik Kurulu tarafından onaylanan SMA tip 1'li çocukların ebeveynleri ile yarı yapılandırılmış görüşmeler gerçekleştiren nitel bir çalışma yapılmıştır. Çalışmada  ebeveynlerin bakış açısına odaklanmak ve tedavi seçeneklerine ilişkin karar verme sürecinde öznel algıyı yakalamak için nitel bir yaklaşım kullanılmıştır. Veriler Aralık 2016'dan Haziran 2017'ye kadar toplanmıştır. Ayrıca katılımcıların, Almanya, Freiburg Üniversitesi Tıp Merkezi Nöropediatri ve Kas Bozuklukları Departmanı'nın hasta veri tabanı ve Alman SMA hasta kuruluşu “Initiative SMA” aracılığıyla toplandığı bildirilmiştir. Araştırmacılar ventilatör desteği kullanan çocukların ebeveynlerini, ventilatör desteği kullanan vefat etmiş çocukların ebeveynlerini ve ventilatör desteğini hiç kullanmamış vefat etmiş çocukların ebeveynlerini çalışmaya katılmaya davet etmişlerdir. Görüşmeler, hastalar hastanede yatarken veya ayrı ayrı kararlaştırılıp gerçekleştirilmiştir. Görüşmelerin biri hariç tümü yüz yüze ortamda gerçekleştirilmiş olmakla birlikte kalan görüşme telefonla yapılmıştır. Tüm ebeveynlerin, görüşmeleri tercüman olmadan yapacak kadar Almanca bilgisine sahip olduğu bildirilmiştir. Yarı yapılandırılmış görüşmeler için anket, çocuk nörologları ve sağlık araştırmalarında uzmanlardan oluşan bir araştırma ekibi tarafından geliştirilmiştir. Araştırmacılar görüşmelerin odak noktasının, SMA tanısı, ventilatör desteğinin kullanımı ve ventilatör desteğine ilişkin kararı etkileyen faktörler hakkında bilgilendirilmiş onam tartışmasının içeriği olduğunu belirtmişlerdir. Mülakat kayıtları takma isimler ile  kelimesi kelimesine yazıya geçirilmiş olmakla birlikte veri analiz yazılımı MaxQDA'ya aktarılmıştır. İlk temaları ve kodları görüşme anketine dayalı olarak önceden formüle edilmiş ve transkriptlerin gözden geçirilmesinden sonra ek kodlar belirlenmiştir. Veri analizi, Mayring'e göre nitel içerik analizi yaklaşımı kullanılarak gerçekleştirilmiştir.

SMA tip 1’li çocuklarının hayatta kalmasını etkilemek ve uzatmak

SMA tip 1'den etkilenen 15 çocuğun ebeveynleri ile 14 görüşme gerçekleştirilmiştir. Araştırmacılar bir ailede etkilenen iki çocuk olduğunu ve temasa geçilen tüm ailelerin çalışmaya katılma konusunda anlaştıklarını bildirmişlerdir. Tüm çocuklara teşhis konulmuş ve ventilatör desteğine ilişkin kararlar, SMA'ya özel ilaç tedavilerinin onaylanmasından önce alınmıştır. Hastaların teşhis edildiği çeşitli hastanelerde ilk bilgilendirilmiş onam görüşmeleri yapılmış ve sadece birkaç hasta öncelikli olarak uzmanlaşmış nöromüsküler merkezlerde tedavi edilmiştir. Tüm çocuklardan beşi non-invaziv ventilatör desteği, iki çocuk invaziv ventilatör desteği, üç çocuk non-invaziv ventilatör desteği kullanmasına rağmen ve beş çocuğun ventilatör desteği kullanmadan vefat ettiği bildirilmiştir. Görüşmelerin yarısı her iki ebeveynle, diğer yarısı ise sadece çocukların anneleri ile yapılmıştır. Araştırmacılar etkilenen çocukların görüşme sırasındaki yaşının 9 ila 96 ay arasında ve görüşmeden ölüme kadar geçen sürenin 1 ila 12 yıl arasında değiştiğini bildirmişlerdir. Birçok ebeveyn, ilk bilgilendirilmiş onam görüşmelerinde hastalık hakkında yeterince bilgilendirilmediklerini belirtmiştir. Verilen bilgiler olgusal ve soyut olarak deneyimlenmiştir. Bu ciddi tanı ile karşı karşıya kalındığında, çocukların genel gelişimini ciddi şekilde etkileyen solunum ve bulbar kasların tutulumu ile hastalığın kapsamlı bir şekilde anlaşılmasını sağlamak için bilgiler yeterli olmadığı gözlemlenmiştir. Hastalığın klinik seyri hakkında ayrıntılı bilgi sahibi olmayan tüm ebeveynler, hastalığın seyrini ve çocuklarının hayatta kalmasını etkilemek için herhangi bir seçeneğin olmadığı, maksimum 2 yıllık kısa yaşam beklentisi ile erkenden karşı karşıya kaldıklarını hissettiklerini belirtmişlerdir. Ebeveynler, başlangıçta 2 yıllık kısa yaşam beklentisi ile karşı karşıya kaldıklarından, ventilatör desteği kullanımının, çocuklarının hayatta kalmasını etkilemek ve uzatmak için tek fırsatı temsil ettiğini bildirmiştir. Bununla birlikte, ebeveynlerin çoğunluğu, tedavi için gerçek bir seçenek olarak ventilatör desteği sunulmadığını belirtmişlerdir. Ventilatör desteği ile ilgili bilgiler başlangıçta umutla ilişkilendirilse de, aydınlatılmış onam görüşmelerinde ebeveynlerin hayat kurtarıcı bir tedaviye ilişkin beklentileri karşılanmamıştır. Ebeveynlerin, çocukları için neden ventilatör desteğine karar verdikleri konusunda çeşitli görüşler sundukları bildirilmiştir. Her şeyden önce, ventilatör desteği sunarken çocuklarına destek olma ve acıyı en aza indirme olasılığını belirlemişlerdir. Ebeveynler, ventilatör desteği sunmasına rağmen yaşam beklentisini etkilemek için birkaç seçeneğin farkında olduklarını da belirtmişlerdir. Ebeveynler, ventilatör desteğine karşı karar verirlerse çocuklarının erken ölümünü riske atma ikilemini tanımlamışlar ve bu da, ventilatör desteği sunmamak için algılanan yetersizliğe yol açmıştır. Bazı ailelerde ventilatör desteğine ilişkin kararın, karar verme süreci olmaksızın acil bir ortamda verilmesi gerekmiştir. Ailelerin hiçbiri, geçmişe bakıldığında çocukları için verdikleri karardan pişmanlık duyacaklarını belirtmemiştir. Bazı ebeveynler tanıdan sonra yalnız bırakıldığını bildirmiştir. Ebeveynler, çocuklarının bakımı ve refahı ile 7/24 ilgilendikleri için, hastalığın ciddiyeti nedeniyle, arkadaşları ve aileleri ile temaslarını kaybettiklerini belirtmişlerdir. Ebeveynlerin çoğu, diğer etkilenen ailelerle ve hasta savunuculuğu grubuyla iletişimin, hastalık hakkında bilgi edinmelerine ve tedavi seçenekleri hakkında karar vermelerine çok yardımcı olduğunu bildirmiştir. Özellikle ventilatör desteği kullanan çocuklu diğer ailelerle yapılan değişim, ventilatör desteğinin çocukları için ne anlama geldiğini daha iyi anlamalarına ve çekincelerinin de azalmasına yardımcı olmuştur.  Tedavi kararlarında bir hastalık yetkinliği elde etmek için tedavi alternatifleri hakkında erken ve farklılaştırılmış bilgiler almaya güçlü bir ihtiyaç vardır. Araştırmacılar ventilatör desteği kullanıp kullanmama kararının kesinliği ile ilgili olarak, ebeveynlerin karara ve sonuçlarına eşlik edecek tartışma teklifleri istediklerini belirtmişlerdir.

Çalışmada, yeni tanı konmuş SMA tip 1 çocukların ebeveynleri, ilk bilgilendirilmiş onam görüşmelerinde hastalığın kapsamını yakalamak için doktorlar tarafından yeterince bilgilendirilmemiştir. Bir yandan, böylesine ciddi bir teşhisle karşı karşıya kalan ebeveynlerin, sağlanan tüm bilgileri yakalama yeteneğine sahip olmadığı belirtilmiştir. Bu çalışmaya benzer şekilde, Beernaert ve arkadaşları Danimarka'da SMA hastası çocukların ebeveynleri arasında yapılan bir nüfus araştırmasının sonuçlarını bildirmiş ve üçüncüsü verilen bilgilerin SMA'nın ne anlama geldiğini anlamalarına yardımcı olmadığını belirtmiştir. Öte yandan, ebeveynler bilgiyi, duygusal durumlarıyla çelişen, yavan ve soyut olarak deneyimlediklerini ifade etmişlerdir. Bu nedenle, birçok ebeveynin hasta dernekleri veya diğer etkilenen ailelerle teması karar verme sürecinde çok önemli olarak görmesi şaşırtıcı bir durum değildir. Sonuç olarak, birçok ebeveyn, hasta organizasyonları veya psikolojik destek gibi farklı destek teklifleri hakkında bilgi istemiştir. Araştırmacılar hastalığın ciddiyeti nedeniyle, disiplinler arası bir bakım ağının ideal olarak etkilenen aileleri desteklediğini belirtmişlerdir. Ventilatör desteği lehine veya aleyhine verilen karara bakılmaksızın, ebeveynler çocukları için zorlu bir bakım ağı kurulana kadar kendilerini yalnız hissettiklerini ve yeterli yardım alamadıklarını bildirmişlerdir. Bu nedenle, bu çalışmanın sonuçları, özellikle hastalık seyri sırasında görüşler ve ihtiyaçlar değişebileceğinden, hastalık hakkında derin bilgileri ve dolayısıyla karar verme yetkinliğini aktarmak için ebeveynlerle tekrarlanan tartışmaların gerekli olduğunu desteklemektedir. Çalışmada, tüm çocuklara tanı, SMA'ya özgü ilaç tedavilerinin onaylanmasından önce konulmuş olmakla birlikte ebeveynlerin, ventilatör desteğinin henüz evrensel olarak savunulmadığı ve mevcut olmadığı bir zamanda ventilatör desteği ile ilgili tanı ve kararla karşı karşıya kaldıkları bildirilmiştir. Ayrıca, birçok nöromüsküler merkezde, nedensel ilaç tedavisi çağından önce etik nedenlerle ventilatör desteğinin sunulmadığı da bildirilmiştir. Ek olarak, yetim ilaçların onaylanması genellikle sınırlı kanıtlarla gerçekleşmektedir ve  bu da tedavi edilen hastalar için hastalık gidişatını tahmin etmeyi zorlaştırmaktadır. Yeni fenotipler, yeni motor kilometre taşları kazanma potansiyeli ile tedavi altında ortaya çıkmaktadır. Bu nedenle ventilatör desteği seçenekleri ve sınırlamaları hakkında erken bilgi verilmesi hayati önem taşımaktadır ve ventilatör desteği gerekiyorsa çocukların hayatta kalması için belirleyicidir. Farklı SMA'ya özgü ilaç tedavilerinin onaylanması, hastalığa ilişkin farkındalığı önemli ölçüde artırmış ve etkilenen aileler için bakım ortamını iyileştirmiştir. Bununla birlikte, mevcut ilaç tedavilerine rağmen SMA tip 1'li birçok çocuk için palyatif bakım ihtiyacının devam ettiği düşünüldüğünde, hastaların bakımını yeni ihtiyaçlara uyarlamak için SMA tip 1'li çocukların yeni tıbbi bakım yapılarının oluşturulması gerekmektedir.

REFERANSLAR

  1. Pechmann A, Langer T, Kirschner J. Parents' Perspectives on Diagnosis and Decision-Making regarding Ventilator Support in Children with SMA Type 1. Neuropediatrics. 2022 Feb 23. doi: 10.1055/s-0042-1743439. Epub ahead of print. PMID: 35196711.