Spinal Müsküler Atrofide Yaşam Beklentisi

Tıbbi tedaviler, spinal müsküler atrofi (SMA) ile yaşayan insanlar için öngörüyü önemli ölçüde değiştirmiştir. Özellikle hastalığın şiddetli formuna sahip hastalar için, yeni tedaviler ile iyileştirilmiş beslenme ve solunum bakımı arasında, yaşam süresinin uzamasını ümit etmek için bir çok neden var. SMA hastası insanlar için görünüm hızla gelişiyor. Yine de, hastalığın nasıl ilerleyeceğini, yaşam beklentisini ve fiziksel yeteneği nasıl etkileyeceğini tahmin etmek zor.

SMA Önem Derecesini ve Türlerini Sınıflandırma

"Motor kilometre taşı" terimi genellikle fiziksel yeteneklerdeki başarıları veya gerilemeleri ifade eder. Doktorlar, hastalıkları tanımlamak veya sınıflandırmak için motor kilometre taşlarını kullanabilir. Örneğin, SMA türleri geleneksel olarak bağımsız oturma, ayakta durma veya yürüme gibi motor kilometre taşlarına göre sınıflandırılırdı. Tıbbi tedaviler ilerlemeye devam ederken, SMA hastası insanlar bu geleneksel sınıflandırmalara meydan okumaya başlamıştır. SMA hastası birçok hasta daha uzun yaşıyor, daha fazla motor kilometre taşı elde ediyor ve yeteneklerini koruyor. Bu durum, bazı bilim insanlarının SMA tiplerinin farklı gruplardan ziyade bir süreklilik olarak görüldüğünü önermelerine yol açmıştır.

Yaşam beklentisi

Yaşam beklentisi tahminleri her zaman bilgiye dayalı tahminlerdir. Onlarca yıllık deneyime sahip SMA uzmanları da hata yapabilmektedir. Araştırmacılar, SMA tedavileri bulunmadan önce bile, aynı tip SMA'ya sahip kişilerde hastalığın farklı şekilde ilerlediğini kaydetti. Bu, bazıları için sonuçları tahmin etmeyi neredeyse imkansız hale getirmektedir.

SMA Tipleri 0 ve 1 (Werdnig-Hoffmann Hastalığı veya İnfantil Başlangıçlı SMA)

SMA tip 0 genellikle tip 1 ile gruplanır. Doğumdan önce başlayan en şiddetli SMA türüdür. Doktorlar, SMA tip 0 olan çocukların ortalama 6 aylıktan sonra yaşayamayacağına inanıyorlardı. Bununla birlikte, yaşamın ilk birkaç ayında ilaç tedavilerine başlamak, bu erken SMA formları için öngörüyü değiştirmeye yardımcı olabilmektedir.

SMA Tip 2 (Dubowitz Sendromu)

SMA tip 2 olanlar için yaşam beklentisi ve motor kilometre taşları değişkendir ve tahmin edilmesi neredeyse imkansızdır. Örneğin, SMA tip 2 olan kişiler oturamayabilir veya yürüyemeyebilirler. Kısaltılmış yaşam sürelerine sahip olabilirler veya yetişkinliğe kadar yaşayabilirler. İlaç tedavisi ve daha iyi solunum ve beslenme desteği, SMA tip 2'li kişilerde motor fonksiyonunu iyileştirebilir. SMA tedavisinden önce, SMA tip 2'li kişilerin 30'lu yaşlarında geçeceği yaygın olarak kabul edilirdi. Bununla birlikte, ilaç tedavisinin SMA tip 1 olanların yaşam süresini uzatmasıyla birlikte, gelecekteki çalışmalar SMA tip 2, 3 ve 4 olanlar için de daha uzun ortalama yaşam süreleri gösterebilir.

SMA Tip 3 ve 4 (Kugelberg-Welander Hastalığı ve Erişkin Başlangıçlı SMA)

SMA tedavileri kullanıma sunulmadan önce, SMA tip 3 ve 4'ün yaşam sürelerini kısalttığı düşünülmüyordu. SMA tip 3 ve 4'e sahip kişiler, genel popülasyondaki diğer kişiler kadar uzun yaşamayı bekleyebilirler.

Kullanım Ömrü Tercihlerini Tartışmak

SMA teşhisiniz, yaşınız, genel sağlık durumunuz ve öngörünüz ne olursa olsun, yaşam sonu bakımı hakkında sohbet etmeye değer. İstediğiniz yaşam tarzı ve yaşam kalitesi, ayrıca yaşam sonu bakımı ve nasıl hatırlanmak istediğiniz konusundaki tercihleriniz önemlidir. Bu konuşmaları yapmak zor olsa da, ne istediğinizi anladıklarını bilerek herkesi gönül rahatlığıyla bırakabilirler.

Tartışılacak temel tercihler şunları içerir:

• Solunum veya besleme tüpü kullanıp kullanmama

• Yaşamı destekleyici tedavi ne zaman geri çekilmeli?

• Geçtikten sonra dilekler

.

Erken Tarama ve Tedavi Çok Önemlidir

Çoğu devlet artık yeni doğanlar için SMA testini zorunlu kılmaktadır. Erken testler daha fazla çocuk için erken teşhise yol açar ve tedavi ne kadar erken başlarsa sonuç  da o kadar iyi olur.